Waargebeurd: Xem heeft een aangeboren afwijking

Denise is samen met Stefan en samen hebben ze een zoontje Xem (1 jaar). Tijdens de zwangerschap leek alles goed te gaan, maar bij de geboorte viel het direct op dat het hoofdje van Xem scheef stond.
Tekst: Fela de Wit / Beeld: Unsplash

Het moedergevoel klopt altijd

De band tussen moeder en kind is oersterk. Als moeder wéét je gewoon wanneer er iets mis is met je kind. Dat zie je en dat voel je meteen. De zwangerschap van Denise leek fantastisch, er was geen wolkje aan de lucht dus er was niets waar ze zich zorgen over maakte. “De hele zwangerschap hadden we goede echo’s. Het hartje klopte goed, Xem zat goed op gewicht en er was geen reden om aan iets te twijfelen.” Bij de twintig weken echo heeft de echoscopist wel gekeken naar zijn hoofd, maar die kon ze niet helemaal precies opmeten omdat Xems hoofdje precies achter het schaambot zat. “Maar maakt u zich geen zorgen, het ziet er allemaal goed uit,” was wat we meekregen.

De eerste weken

In de zomer van 2022 werd Xem geboren. Er waren geen complicaties bij de bevalling en Denise had ook geen ruggenprik of andere medicatie nodig. De dagen na de bevalling bekeek Denise haar zoon aandachtig zoals elke moeder dat doet. Het viel haar op dat zijn hoofd scheef stond ten opzichte van zijn romp en dat zat haar niet helemaal lekker.

“In het weekend twee weken na zijn geboorte, zag ik een bult in zijn nek waar ik erg van geschrokken was. Stefan en ik besloten hierop om naar de huisartsenpost te gaan, al was het alleen maar om gerust gesteld te worden. Na wat onderzoeken dachten ze dat Xem leed aan torticollis.” Torticollis is een aandoening waarbij het hoofd wat scheef staat. Het wordt ook wel scheefhals of draaihals genoemd en het kan bij kinderen spontaan ontstaan, bijvoorbeeld door een KNO-infectie.

Doktersbezoek

Op de maandag na dat weekend konden ze terecht bij de huisarts, die dacht ook aan torticollis. “Is dit uw eerste kindje?” vroeg de dokter. “Het was alsof ik niet serieus genomen werd. We kregen een doorverwijzing naar het ziekenhuis en in de maanden erna volgden vele onderzoeken en echo’s. Steeds kwamen de artsen erop terug dat het torticollis was en daarmee probeerden ze me gerust te stellen, maar ergens bleef het knagen in mij. Ik geloofde het niet en ik wist niet waarom, het was alsof ik het voelde. Dat gaf ik ook aan, ik zei dat ik iets merkte aan zijn ademhaling, maar ze bleven volhouden dat het torticollis was.”

Denise liet het er niet bij zitten. Nadat ze lang haar poot stijf had gehouden, kwamen ze terecht bij een KNO-arts in het Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam. “Daar kwamen we in een warm bad terecht en werd mijn gevoel eindelijk gehoord. Xem werd volledig door de medische mangel gehaald. Hij kreeg een CT-scan en een MRI-scan. Daarnaast kreeg hij diverse inwendige onderzoeken met een camera. We gingen van de KNO-arts naar de longarts en van de longarts naar de neuroloog, de orthopeed, en we kwamen op de afdeling klinische genetica, een afdeling die gespecialiseerd is in aangeboren afwijkingen en erfelijke ziekten.

Diagnose

Het kostte een aardige tijd; na veel onderzoeken kregen ze eindelijk de uitslag te horen. “Onze Xem heeft een aangeboren afwijking. Hij mist zijn nekwervels aan de rechterkant. Daarnaast heeft hij een middenrifverlamming aan de rechterkant en een stembandverlamming. Ook heeft hij long atelectase aan zijn rechterkant, dat is een aandoening waarbij een deel van de long geen lucht meer krijgt. Én hij heeft scoliose aan zijn rug, dat is een verdraaiing van zijn ruggengraat.”

“Het was een flinke diagnose, we schrokken ervan. Na die eerste schrik, kregen we veel vragen. Waar kwam dit vandaan? Hoe kon dit in het gewone ziekenhuis dan gemist zijn, terwijl er wel ontzettend veel onderzoeken zijn geweest? Onze naasten leefden erg met ons mee, maar de opmerking ‘ze kunnen tegenwoordig toch zoveel’ kwamen ons zowat onze neus uit.”

Inmiddels zijn er vele onderzoeken verricht en baby Xem is al een aardig groot, vrolijk kereltje geworden. “Er zijn geen aanwijzingen gevonden waarom hij deze afwijking heeft. Wel weten we dat zijn wervelafwijking samen staat met zijn hartafwijking en nierafwijking, die inmiddels ook bekend zijn geworden. Er volgen nog veel onderzoeken.”

Operatie in de toekomst

In de toekomst zou er een hele zware operatie aan kunnen komen als Xem zelf zijn hoofd niet meer kan blijven dragen. Ook kunnen zijn zenuwen aan de rechterkant uitvallen of kan de druk van zijn hoofd als resultaat geven dat zijn ruggenmerg in gevaar loopt. “We weten dat die operatie een optie is, maar we weten ook dat het niet de meest geschikte oplossing voor hem zal zijn, want zijn hoofd zal dan worden vastgezet wat maakt dat hij zich niet meer flexibel zal kunnen bewegen. Straks zal hij beginnen met lopen, wat als hij dan valt? Wat doet dat van binnen met zijn nek en de belangrijke zenuwen die daar lopen? De tijd zal ons alle antwoorden geven.”

“Door al deze ziekenhuisbezoeken zijn Stefan en ik met onze neus op de feiten gedrukt: er zijn nog zo ontzettend veel kinderziektes waarvan ze nauwelijks nog iets van afweten. En er zijn nog zoveel kinderen die hier zo ontzettend van lijden. Wij hebben het geluk dat er met veel onderzoeken eindelijk iets vastgesteld. Het is niet leuk, maar we weten ten minste wat er met Xem aan de hand is en wat de mogelijke opties zijn voor hem in de toekomst. Enerzijds stelt dat gerust, anderzijds leven we met de dag, maar vooral genieten we van elk mooie moment dat we met ons zoontje hebben. Hij is het beste wat ons overkomen is.”

Lees ook: Ilvy kreeg een nare kinderziekte

Wil jij ook een ervaringsverhaal delen? Mail dan naar redactie@fabulousmama.nl

Wil jij geen enkele editie missen? Abonneer je dan nu op Fabulous Mama magazine!

Wil je op de hoogte blijven van de leukste artikelen en toffe winacties? Volg Fabulous Mama magazine op Instagram, Facebook en meld je aan voor onze tweewekelijkse nieuwsbrief.